谷歌发布AlphaGenome 2 DNA变异识别近两倍
谷歌DeepMind发布AlphaGenome 2，将DNA变异预测细化至单个细胞类型与状态，基于68类组织超1亿个单细胞图谱训练，相较此前表现较好的模型可识别接近两倍数量的可改变细胞内基因表达的变异，非商业研究已开放API。
驱动中国11月12日消息，谷歌 DeepMind 发布新一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2，可预测 DNA 序列及其变异对特定人体细胞类型的影响，为科研人员挖掘疾病的细胞驱动因素提供工具。相较此前表现较好的模型，AlphaGenome 2 可识别接近两倍数量的、可改变细胞内基因表达的变异。
人体每个细胞携带相同的 DNA 蓝图，不同细胞类型会通过开关不同基因完成特定功能。全球的人类细胞图谱项目已对数百万细胞的基因表达进行绘制，但预测细微 DNA 变异如何影响细胞基因表达，仍是尚未解决的难题。
AlphaGenome 2 将预测范围从宽泛组织平均水平缩小至单个细胞类型与状态，并重构模型架构，变异预测性能实现阶跃式提升。该模型可捕捉宽泛组织模型中遗漏的疾病相关细胞变异效应，也能对模型未见过的细胞与疾病状态做出预测。
此前谷歌已推出初代 AlphaGenome，可预测 DNA 变异对宽泛组织的分子活性影响，并推出覆盖人类基因组全部 90 亿种单字母变异预测的 AlphaGenome Atlas，用于罕见病、复杂性状与基础生物学研究。
AlphaGenome 2 基于 68 类组织的超过 1 亿个单细胞图谱训练，将静态细胞图谱转化为人类遗传学的预测引擎。目前该模型已通过 AlphaGenome API 面向非商业研究开放，商业研究处于私密预览阶段。
初代 AlphaGenome 可一次性读取百万字母长度的 DNA 序列，同步预测多类组织、数千项实验的相关属性。这种并行方式效率较高，但会分散模型的计算能力，难以捕捉近缘细胞类型之间的细微差异。
谷歌对模型处理细胞类型的逻辑进行了根本性重构。AlphaGenome 2 不再采用并行预测模式，而是条件式模型，单次仅针对一种条件，即组织、细胞类型或细胞状态，预测 DNA 效应。
除百万字母长度的 DNA 序列外，AlphaGenome 2 在架构的每个阶段都将目标生物条件作为输入，能够学习同一段 DNA 在不同细胞类型中的读取差异。条件式架构还支持跨模态数据填充，可预测缺失的实验数据。模型会将细胞的生物状态与输出结果分离。